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L’hypophosphatasie est une maladie génétique heureusement très rare, car elle s’avère handicapante et aucun traitement définitif n’a jusqu’à aujourd’hui été trouvé. Elle entraîne l’absence ou la malformation de certains os dans sa forme la plus sévère et, sous sa forme modérée, l’hypophosphatasie se manifeste par la fracture des dents, ainsi que leur perte prématurée. Cette pathologie est en outre très douloureuse.

 

Qu’est-ce que l’hypophosphatasie ?

L’hypophosphatasie fut décrite dans les années 1940 par le pédiatre canadien John Campbell Rathbun. La pathologie se transmet génétiquement, en créant une anomalie fixée sur le chromosome numéro 1, au niveau du gène ALPL (Alkaline Phosphatase Liver type). Depuis cette découverte, pas moins de 250 anomalies de ce gène sont été identifiées comme la cause de l’hypophosphatasie.

L’hypophosphatasie utilise la racine grecque « hypo » pour indiquer le manque. Il s’agit en l’occurrence pour cette pathologie du manque d’une enzyme nommée phosphatase alcaline. Or, cette enzyme, fabriquée par les reins, les os et le foie s’avère fondamentale pour la minéralisation osseuse. En son absence, les os, ainsi que les dents ne peuvent se former normalement et se fragilisent considérablement. Les conséquences pour la dentition sont déplorables.

La maladie demeure rare dans sa forme sévère. On estime qu’un individu sur 100 à 300 000 personnes serait touché. Toutefois, on suspecte qu’un nombre plus important de patients subit la forme modérée de la pathologie.

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Les différentes formes de l’hypophosphatasie ?

Les symptômes de l’hypophosphatasie se manifestent à différents stades de la vie.

5 formes cliniques ont ainsi été déterminées.

  1. La forme néonatale ou périnatale de l’hypophosphatasie empêche la formation des os, avec des conséquences aussi catastrophiques que l’absence de cage thoracique.
  2. La forme prénatale bénigne entraîne des troubles osseux, mais qui s’atténuent avec le temps.
  3. Lorsque l’hypophosphatasie apparaît vers l’âge de 6 mois, il s’agit de sa forme infantile. Le nourrisson souffre de malformations osseuses et de rachitisme, souvent accompagnés de difficultés respiratoires.
  4. Durant la petite enfance et l’adolescence, l’hypophosphatasie apparaît sous sa forme juvénile. Le déficit osseux apparaît moins grave, pouvant néanmoins générer des troubles de la motricité. La chute prématurée des dents de lait est fréquente.
  5. L’hypophosphatasie peut enfin se déclarer à l’âge adulte, se manifestant par une perte des dents définitives prématurée, parfois concomitante avec des fractures osseuses.

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Les symptômes de l’hypophosphatasie

Lorsque l’hypophosphatasie est suspectée, le recours à une analyse biologique permet d’établir le déficit de l’activité enzymatique de la phosphatase alcaline. Cette anomalie apparaît dans le bilan sanguin. Lorsque la maladie touche les nourrissons dans sa forme sévère, on détecte un taux important de calcium dans le sang qui passe dans les urines, affectant gravement les reins.

Les symptômes de l’hypophosphatasie sont divers. Quelle que soit la forme de la maladie, elle affecte la santé bucco-dentaire. La phosphatase alcaline étant défaillante, la minéralisation des dents ne peut être effectuée, ce qui engendre la perte des dents de lait, mais aussi des dents permanentes.

Les conséquences sur les os diffèrent en fonction de l’âge du patient, ainsi que de la forme de l’hypophosphatasie. Les os sont dans tous les cas fragilisés, mais à divers degrés. Ils peuvent présenter des microfissures, mais aussi une grande fragilité entraînant de nombreuses fractures. Par ailleurs, le squelette peut présenter des anomalies suspectes, plus ou moins graves.

La pathologie affecte entre autres la fontanelle qui s’avère plus large que la normale. La fontanelle correspond à chacun des espaces cartilagineux compris entre les os du crâne des jeunes enfants, avant son ossification complète, aux points de jonction des sutures osseuses. Ainsi, dès la naissance, une craniosténose peut apparaître, c’est-à-dire une déformation du crâne, ainsi parfois que de la face.

Des symptômes plus généraux peuvent se manifester : troubles de la croissance, épilepsie, troubles respiratoires, anémie (diminution de la concentration de globules rouges, d’hémoglobine dans le sang), troubles du comportement ou hypotonie (tension insuffisante des muscles).

Le ressenti des douleurs varie d’un patient à l’autre.

 

Vidéo sur le diagnostic de l’Hypophosphatasie chez l’adulte

 

 

 

La détection et le traitement de l’hypophosphatasie

La détection de l’hypophosphatasie dans sa forme sévère intervient avant la naissance, ou juste après. Elle peut être établie dès le deuxième ou troisième semestre de la grossesse, à la suite d’une échographie. Les formes bénignes ne sont généralement diagnostiquées que durant l’enfance, voire à l’âge adulte.

La perte prématurée des dents de lait ou des dents définitives, ainsi que des anomalies de la dentition, constituent des signes précurseurs de la maladie.

Il n’existe à ce jour aucun traitement, ce qui oblige à se contenter de la prise en charge des douleurs (avec des anti-inflammatoires et des antalgiques), ainsi que des soins dentaires pour pallier les fractures et chutes des dents.

Une thérapie remplaçant la phosphatase alcaline par une enzyme de substitution — l’asfotase alpha — pour compenser la défaillance a fait l’objet d’une autorisation de mise sur le marché européen depuis 2015. Les résultats apparaissent pour l’instant prometteurs, nous espérons que le succès de cette thérapie pourra être confirmé pour permettre une mise sur le marché et soulager les patient(e)s concerné(e)s.